Bioinformatika

Bioinformatika (bahasa Inggris: bioinformatics) adalah (ilmu yang mempelajari) penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuensDNA dan asam amino serta informasi yang berkaitan dengannya. Contoh topik utama bidang ini meliputi basis data untuk mengelola informasi biologis, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan bentuk struktur proteinmaupun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.

Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para ahli ilmu komputer berdasarkan artificial intelligence. Mereka berpikir bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa diuat secara artificial melalui simulasi dari gejala-gejala tersebut. Untuk mewujudkan hal ini diperlukan data-data yang yang menjadi kunci penentu tindak-tanduk gejala alam tersebut, yaitu gen yang meliputi DNA atau RNA. Bioinformatika ini penting untuk manajemen data-data dari dunia biologi dan kedokteran modern.

Perangkat utama Bioinformatika adalah program software dan didukung oleh kesediaan internet. Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan “informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi.

Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer,matematika dan fisika, biologi, dan ilmu kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama lainnya. Kemajuan ilmu Bioinformatika ini lebih didesak lagi oleh genome project yang dilaksanakan di seluruh dunia dan menghasilkan tumpukan informasi gen dari berbagai makhluk hidup, mulai dari makhluk hidup tingkat rendah sampai makhluk hidup tingkat tinggi. Pada tahun 2001, genom manusia yang terdiri dari 2.91 juta bp (base-pare, pasangan basa) telah selesai dibaca. Baru-baru ini genom mikroba Plasmodium penyebab Malaria dan nyamuk Anopheles yang menjadi vektor mikroba tersebut juga telah berhasil dibaca. Dan masih banyak lagi gen-gen dari makhluk hidup lainnya yang sudah dan sedang dibaca. Semua data-data yang dihasilkan dari genome project ini perlu di susun dan disimpan rapi sehingga bisa digunakan untuk berbagai keperluan, baik keperluan penelitian maupun keperluan di bidang medis. Dalam hal ini peranan Bioinformatika merupakan hal yang esensial.

Dengan Bioinformatika, data-data ini bisa disimpan dengan teratur dalam waktu yang singkat dan tingkat akurasi yang tinggi serta sekaligus dianalisa dengan program-program yang dibuat untuk tujuan tertentu. Sebaliknya Bioinformatika juga mempercepat penyelesaian genome projectini karena Bioinformatika mensuplay program-program yang diperlukan untuk proses pembacaan genom ini.

Contoh-contoh penggunaan dalam bioinformatika:

1. Bioinformatika dalam Bidang Klinis

Aplikasi Informatika ini berbentuk data-data mengenai informasi klinis dari seorang pasien seperti data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto rontgen, ukuran detak jantung, dan lain lain.

2. Bioinformatika untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru

Aplikasi ini digunakan untuk mendeteksi kemungkinan penyakit baru yang akan muncul baik melalui virus ataupun media yang lainnya.

3. Bioinformatika untuk Diagnosa Penyakit Baru

Aplikasi ini digunakan untuk mendiagnosa penyakit apa yang diderita oleh pasien dan untuk mengetahui obat apa yang tepat dan perawatan yang akan diberikan kepada pasien.

4. Bioinformatika untuk Penemuan Obat

Aplikasi ini digunakan untuk menemukan terobosan pada obat dengan kombinasi berbagai macam senyawa seperti enzim, asam amino dan lain-lan.

Beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika antara lain:

  1. Biophysics : sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society).
  2. Computational Biology : bagian dari Bioinformatika yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel.
  3. Medical Informatics : sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis.
  4. Cheminformatics : kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute’s Sixth Annual Cheminformatics conference).
  5. Genomics : bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih.
  6. Mathematical Biology : menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware.
  7. Proteomics : berkaitan dengan studi kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi gen di level dari protein-protein fungsional itu sendiri. Yaitu: “sebuah antarmuka antara biokimia protein dengan biologi molekul”.
  8. Pharmacogenomics : aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada identifikasi dari target-target obat.
  9. Pharmacogenetics : bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan metode genomik atau Bioinformatika untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomik.

Permasalahan dan tantangan yang dihadapi

Perkembangan yang sedemikian pesat menghasilkan berbagai teknik dan perangkat baru dalam melakukan manajemen dan analisis data. Karena beragamnya teknik dan perangkat tersebut, terjadi kesulitan dalam perbandingan, penyimpanan, dan analisis data dari berbagai platform (Ladd, 2000).

Usaha standarisasi sedang dilakukan belakangan ini. Salah satu usaha standarisasi yang paling terkenal adalah BioStandard Project yang dilakukan oleh European Bioinformatics Institute (Cambridge, UK). Proyek ini didanai oleh European Bioinformatics Institute, The European Commission, dan beberapa perusahaan farmasi. Dalam proyek tersebut, dilakukan pengembangan perangkat lunak pengolah data yang sesuai dengan standar saat ini maupun masa depan (Murray-Rust, 1994)

Selain standarisasi, bioinformatika juga memiliki masalah lain, yaitu pengolahan data. Saat ini, data yang berhasil dikumpulkan saat ini, sehingga membutuhkan waktu yang sangat lama untuk dianalisis.

Data dasar yang diperoleh dari data genomik hanya berupa sekumpulan simbol A, G, T, dan C yang jumlahnya mencapai milyaran bahkan trilyunan. Kesulitannya adalah bagaimana merubah simbol tersebut menjadi -misalnya- gen penyakit asma. Proses menganalisis data genomik menjadi informasi yang dapat dimengerti biasa disebut Data Mining.

Dalam proses Data Mining digunakan teknologi pengenalan pola (Pattern Recognition Technology) dan analisis statistika untuk mengolah data dalam jumlah banyak (Wedin, 1999). Tujuan dari Data mining adalah untuk mencari korelasi baru, pola, dan trend.

Permasalahan lain pun muncul menghadang. Sebagai disiplin ilmu yang baru terbentuk, bioinformatika kekurangan SDM yang kompeten. Hal tersebut dijelaskan oleh Craig Benham, seorang Profesor pada sekolah kedokteran Mount Sinai di New York. Ia mengajar bioinformatika aplikasi teknologi informasi. Seperti dijelaskan Benham, ia pada tahun 2000-2001 tidak memiliki murid di program pasca sarjananya. Padahal, diprediksikan bidang ini membutuhkan sekitar 20.000 tenaga kerja terlatih yang kompeten dalam bidang biologi sekaligus ilmu komputer.

Manfaat BioInformatika

  • melacak letak kerusakan gen yang mengakibatkan penyakit genetik.
  • memprediksi fungsi gen
  • menelusuri evolusi biologi dari organisme.
  • mencari kesamaan genetik diantara berbagai macam organisme.
  • membantu identifikasi DNA dalam forensik.
  • menyempurnakan diagnosa penyakit dan terapi gen.
  • membantu perancangan obat baru.
  • memperlancar proyek pemetaan fungsional genome manusia (Human Genome Proyek) sehingga selesai 2 tahun lebih awal.
  • memudahkan kegiatan rekayasa genetika.
  • untuk membantu mengerti proses molekuler yang mendasari kehidupan.

Kondisi Bioinformatika di Indonesia

Di Indonesia, Bioinformatika masih belum dikenal oleh masyarakat luas. Hal ini dapat dimaklumi karena penggunaan komputer sebagai alat bantu belum merupakan budaya. Bahkan di kalangan peneliti sendiri, barangkali hanya para peneliti biologi molekul yang sedikit banyak mengikuti perkembangannya karena keharusan menggunakan perangkat-perangkat Bioinformatika untuk analisa data. Sementara dikalangan TI masih kurang mendapat perhatian. Ketersediaan database dasar (DNA, protein) yang bersifat terbuka/gratis merupakan peluang besar untuk menggali informasi berharga daripadanya. Database genom manusia sudah disepakati akan bersifat terbuka untuk seluruh kalangan, sehinggadapat digali/diketahui kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi kedokteran/farmasi. Dari sinilah Indonesia dapat ikut berperan mengembangkan Bioinformatika. Kerjasama antara peneliti bioteknologi yang memahami makna biologis data tersebut dengan praktisiTI seperti programmer, dan sebagainya akan sangat berperan dalam kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.

Penerapan Bioinformatika di Indonesia

Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalam mengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang berlimpah. Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatikaini, misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:

  • Deteksi Kelainan Janin

Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri danGinekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit CiptoMangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksisecara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu.Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darahseumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih(leukemia).

Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasanganyang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak,sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi. Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyaiinformasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk diIndonesia.

  • Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan

Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.

  • Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA

Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kinidapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat ketidak normalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini.Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa.

Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofinte dapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesicdalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan ( slicing ) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk  protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.

 

Sumber:

http://oman19.blogspot.com/2013/10/penjelasan-bioinformatika.html

http://fahrezamaulana.blogspot.com/2011/03/perkembangan-bioteknologi.html

http://damarnya.blogspot.com/2012/04/penjelasan-bioinformatika.html

http://rzbeuty.blogspot.com/2012/03/artikel-bioinformatika.html 

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s